La maladie isole. Et lorsqu’il s’agit d’une pathologie rare, le parcours santé est encore plus solitaire et difficile. Depuis 2020, des plateformes d’orientations et de coordination spécifiques ont été mises en place : Karukérares, Allô maladies rares et Comarg.
Sylvia est maman d’un garçon de 14 ans, atteint par un trouble détecté à la naissance, mais sans diagnostic clairement défini. Une maladie rare, comme il en existe 7 000 en France selon les chiffres du gouvernement. « Aujourd’hui, seule une personne sur deux, atteinte d’une maladie rare, dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes », analyse le ministère de la Santé et de la Prévention. Dans la moitié des cas, ces maladies concernent des enfants de moins de 5 ans. Des difficultés encore plus aiguës sur nos territoires, selon les professionnels interrogés.
Errance médicale
Pour pallier cette errance diagnostique et thérapeutique, chaque département d’Outre-mer a été doté de plateformes de coordination et d’orientation. Karukérares en Guadeloupe, en 2021, Allô maladies rares en Martinique et Comarg en Guyane, labellisées en 2020. Les patients comme les professionnels et les associations peuvent entrer directement en contact via ces plateformes, par mail, téléphone, ou sur les réseaux sociaux. « On agit comme des guichets uniques. Quelqu’un qui a une pathologie inexpliquée passe un coup de fil, par exemple, en décrivant ses symptômes à un interlocuteur. À nous ensuite de l’envoyer là où il faut », explique le Dr Rémi Bellance, neurologue, coordinateur à la plateforme outre-mer d’orientation maladies rares de Martinique.
Accompagner
Un dispositif qui fait partie du Plan national de santé publique maladies rares (PNMR), dont le premier volet a été lancé en 2004. « L’objectif est d’accompagner en termes de soin, mais aussi sur le plan médico-social, même si on aimerait progresser sur ce plan puisqu’on n’a pas de psychologue ni d’assistance sociale », ajoute le Dr Lyne Valentino, travaillant à la plateforme Karukérares. « L’idée, c’est de mieux orienter les familles, qui sont touchées, dans la plupart des cas, par des pathologies génétiques et chroniques associées à de grandes difficultés. »
Coordonner
Si l’expertise s’établit souvent dans l’Hexagone pour les maladies très spécifiques, le Dr Lyne Valentino rappelle que plusieurs réseaux existent localement, à travers les Centre de référence maladies rares (CRMR) et les Centres de compétences maladies rares (CCMR). On trouve, par exemple, en Martinique un centre dédié aux maladies neuromusculaires rares. Et, au Centre hospitalier de Cayenne en Guyane, un CRMR dédié aux syndromes drépanocytaires.« Une maladie considérée rare dans l’Hexagone, mais fréquente aux Antilles-Guyane », commente le Dr Lyne Valentino.
Qu’est-ce qu’un CCMR ?
Un Centre de compétence maladies rares regroupe une équipe hospitalière experte dans une ou plusieurs maladies rares. Comme le Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles cardiaques héréditaires ou rares du CHU de Guadeloupe. Il assure la prise en charge et le suivi des patients. Il fait le lien entre l’hôpital, la médecine de ville et le secteur socio-éducatif.
Qu’est-ce qu’un CRMR ?
Un Centre de références maladies rares rassemble des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée. Il participe à la recherche, l’enseignement et la formation pour les maladies rares de sa compétence.
Meilleur suivi
La filière garantit « le lien entre les différents centres, notamment ceux à l’extérieur (en France et en Europe, NDLR), via les réunions de concertation pluridisciplinaire. La coordination entre les professionnels est fluidifiée et le parcours des familles devient alors plus facile », détaille la professionnelle de santé, même si « la communication envers le grand public reste à améliorer », selon le Dr Rémi Bellance. Ainsi, depuis l’ouverture de la plateforme en Guadeloupe, la maman de Mathis bénéficie d’un meilleur suivi. « Cela nous donne une impulsion. On a une prise en charge plus complète avec des rendez-vous regroupés. Nos radiographies sont envoyées au niveau national et ça fait du bien », commente la maman de Mathis qui « voit de nouveau une petite lueur d’espoir » pour son fils.
